Диагностика в целях установления и (или) уточнения диагноза врожденного (или)наследственного заболевания: - Сбор жалоб, анамнеза болезни и жизни, семейного анамнеза в целях установления и (или)уточнения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания - Проведение физикального осмотра пациентов в целях установления и (или) уточнениядиагноза врожденного и (или) наследственного заболевания - Анализ информации, полученной от пациентов с врожденными и (или) наследственнымизаболеваниями, и результатов медицинского осмотра. должен уметь: - Обосновывать тактику лечения больного ребенка с наследственным дефектом обмена (на дому, в детском специализированном учреждении, стационаре); оценивать эффективность терапии. Применять адекватные методы расчета повторного генетического риска. Оценивать результаты лабораторных и специальных методов диагностики (морфологических, биохимических, цитогенетических, иммуногенетических). Оценивать показатели коагулограмм, кислотно-щелочного состояния. Оценивать данные функционального исследования органов дыхания, сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, печени, почек и других внутренних органов.Оценивать данные ЭКГ, ФКГ, ЭЭГ. Оценивать данные ультразвукового исследования различных органов, рентгенологического исследования органов грудной клетки, брюшной полости, черепа, конечностей и др. специальных исследований центральной и вегетативной нервной системы. Оценивать данные пренатальной диагностики. |